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梅奥诊所发表在《转化医学杂志》上的一项研究评估了基因组检测在罕见疾病中的广泛应用。过去十年，随着多基因组、外显子组测序和基因组测序等基因组测试的使用增加，更好地诊断和治疗罕见疾病患者的机会更大。根据美国国立卫生研究院的数据，存在多达 10,000 种不同的罕见疾病，估计有 25-3000 万美国人受到其中一种疾病的影响。

在梅奥诊所为期四年的研究中，研究人员评估了1152名罕见病患者，对855名患者进行了基因组检测，还对接受检测的患者的家庭成员进行了评估。他们确定或可能确定疾病原因的总体比率为 17.5%，最高可达 66.7%，具体取决于表型(由于基因型与环境相互作用而产生的人的一组可观察特征)。

结果，42.7% 已解决或可能已解决的患者根据基因组检测结果改变了医疗方法。

梅奥诊所个体化医学中心 Carlson 和 Nelson 捐赠主任 Konstantinos Lazaridis 医学博士表示：“基因组测试已被证明是一种准确、可扩展且经济实惠的工具，可供医疗保健提供者诊断具有复杂病史的患者的罕见疾病。” 。“然而，对于缺乏时间、专业知识、适当工具或经验来正确解释基因组发现的从业者来说，挑战仍然存在。”

Lazaridis 博士解释说，确定罕见疾病的病因是一项艰巨且耗时的工作，需要特定的技能，包括序列变异解释方面的培训。还需要对医疗保健提供者、患者及其家人进行沟通和教育。

2018 年，梅奥诊所个体化医学中心创建了罕见病和未确诊疾病计划，将基于基因组学的护理融入实践，包括针对罕见病患者及其家人的有针对性的基因组测试、研究和教育。

该计划拥有一个综合团队和流程来支持医生在患者护理中领导使用基因组测试。由临床医生、遗传咨询师和研究科学家组成的团队在评估和验证多基因面板测试得出的遗传变异方面发挥了不可或缺的作用。这导致了更多的检测机会、更好的诊断、改善的患者护理、新知识和学术研究。